Autismo

O autismo é uma alteração no desenvolvimento cerebral que tem origem na infância e que persiste ao longo de toda a vida.
O autismo afecta cerca de 1 em cada 150 crianças.

A palavra "autismo" foi criada por Eugene Bleuler, em 1911, para descrever um sintoma da esquizofrenia, que definiu como sendo uma "fuga da realidade".
Foi descrito pela primeira vez, em 1943 , por Leo Kanner e Hans Asperger em estudos separados. Kanner e Asperger usaram a palavra para dar nome aos sintomas que observavam em seus pacientes.
A partir de 1970 passou-se a pesquisar quais as causas do autismo. Em 1979, Lorna Wing, efectuou um estudo com crianças, que serviu para definir clinicamente a doença.


As causas exactas do autismo são desconhecidas mas é devido a interacções genéticas (alterações no cérebro) e ambientais (como a exposição a determinados compostos) que o autismo aparece.
Em todo o mundo o autismo parece manifestar-se independentemente da raça, cultura, educação ou classe social dos indivíduos.

Ainda não existe cura para o autismo, por isso quanto mais cedo for diagnosticado, melhor para se iniciar o tratamento. Devido ao facto de o autismo não ser uma condição exclusivamente mental, mas um problema orgânico que afecta vários sistemas, o tratamento deve ser muito criterioso além de abrangente.













Sintomas
•Dificuldades em falar e comunicar
•Boa capacidade de memória
•Hipersensibilidade a estímulos
•Relação obsessiva com objectos
•Preocupação insistente com partes de objectos, em vez do todo
•Seguir uma vida rotineira e resistir mais do que uma pessoa comum resistiria quando ela é mudada

Todas as crianças com autismo têm sintomas diferentes, o que torna difícil diagnosticar o autismo. Deve ser realizado o diagnóstico antes dos dois anos de idade através do estudo de como a criança brinca, aprende, comunica e se comporta.

Progeria

Para quem não sabe, a progeria é uma anomalia extremamente rara (afecta cerca de 1 em 4 milhões de pessoas) , e incrivelmente curiosa. Trata-se de uma doença genética que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Assim, uma criança com 10 anos parece-se com uma pessoa de 70 anos.

A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford

nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro a descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito do seu desenvolvimento e características em 1904.

A causa exacta da progeria é ainda desconhecida, embora se acredite que possa estar relacionada com um componente hereditário.

Normalmente, a expectativa de vida destas

pessoas é 16 anos para os rapazes e 14 anos para as raparigas.

Ainda não é conhecido qualquer tipo de tratamento para esta doença nem nenhum método de prevenção.

Algumas das características que os portadores da doença apresentam são:

- Insuficiência de crescimento durante o primeiro ano de vida;

- Feição estreita e enrugada;

- Baixa estatura;

- Veias cranianas sobressaídas;

- Ausência de sobrancelhas, pestanas e cabelo;

- Problemas cardíacos;

- Cabeça grande;

- Extremidades finas e esqueléticas;

- Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina;

- Presença de doenças próprias da velhice (como a artrite);

- Inteligência/raciocínio não são afectados.

Síndrome de Treacher Collins

...no seguimento do ponto de situação quisemos publicar algum do trabalho feito sobre a a Síndrome de Treacher Collins...


A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é uma doença genética associada a um gene do cromossoma 5 sendo uma doença autossómica dominante...

é um síndrome raro tendo uma incidência de 1 em 50 milhões de nascimento...

os portadores desta doença apresentam apenas alterações morfológicas na face...

ao longo das suas vidas, os portadores desta doença têm de ser submetidas a operações rigorosas para corrigir a má formação congénita...

Ponto de Situação

esta semana começámos as nossas aulas e estamos de volta ao trabalho para o último período para nós nesta escola :)

em breve colocaremos uma pesquisa sobre a Síndrome de Treacher Collins...

Síndrome de Down ou Trissomia 21

Aqui deixamos algumas fotografias da exposição :)

Esperemos que gostem...

O começo...

Para quem não sabe, no 12º ano, na disciplina de Área de Projecto, somos confrontados com a realidade de planificar e concretizar um projecto.

No nosso caso escolhemos um tema relacionado com a saúde, mais especificamente Doenças Genéticas, visto ser um tema que é muito debatido nos dias de hoje.

Temos como objectivo desmitificar essas doenças, tentando acabar com o preconceito e a discriminação em relação a portadores dessas mesmas doenças.

Os nossos objectivos passam também pela realização de um livro com a descrição sucinta das doenças que decidimos abordar e pela ida a uma instituição que acolhe pessoas portadoras dessas doenças.